» » Rbnormalitas Kromosom Pada Ibu Hamil

Rbnormalitas Kromosom Pada Ibu Hamil


USIA IBU DAN GESTAS
Risiko untuk mendapatkan abnormalitas kromosom meningkat dengan meningkatnya umur ibu (grafik 1). Selain itu, oleh karena janin dengan abnormalitas kromosom lebih sering mati intrauterin dibanding dengan janin normal, risiko untuk itu menurun dengan meningkatnya umur kehamilan (grafik 2). 2

Berdasarkan kedua grafik di atas, dapat ditarik kesimpulan untuk hubungan risiko abnormalitas kromosom dengan usia ibu dan gestasi adalah2:
-          Risiko untuk trisomi meningkat menurut umur ibu
-          Risiko untuk Sindroma Turner and triploidi tidak berubah dengan meningkatnya umur ibu.
-          Semakin dini usia gestasi, semakin besar risiko mendapatkan abnormalitas kromosom.
-          Angka kematian janin pada trisomi 21 antara umur kehamilan 12 minggu (pada saat skrining NT dilakukan) dan umur kehamilan 40 minggu sekitar 30% dan antara 16 minggu (pada saat dilakukan skrining trimester ke dua serum biokimiawi) dengan 40 minggu, sekitar 20%.
-         Pada trisomi 18, 13 dan sindroma Turner, angka kematian janin pada umur kehamilan 12-40 minggu berkisar 80%.

RIWAYAT KEHAMILAN SEBELUMNYA
            Risiko untuk trisomi pada wanita yang sebelumnya mempunyai janin atau anak yang trisomi lebih tinggi daripada wanita umur yang sama. Pada wanita yang sebelumnya hamil dengan trisomi, risiko rekurensi adalah 0,75% lebih tinggi dibanding risiko umur ibu dan umur kehamilan untuk trisomi 21 pada waktu dilakukan pemeriksaan. Jadi, untuk wanita berumur 35 tahun yang mempunya riwayat bayi trisomi 21, risiko pada umur kehamilan 12 minggu meningkat dari 1 dari 249 (0,40%) menjadi 1 dari 87 (1,15%), dan untuk wanita umur 25 tahun, meningkat dari 1 dari 946 (0,106%) menjadi 1 dari 117 (0,856%). Mekanisme yang mungkin untuk meningkatnya risiko ini adalah kecilnya proporsi (kurang dari 5%) pasangan dengan kehamilan sebelumnya parental mosaicism atau defek genetik yang mempengaruhi proses normal dari dysjunction, sehingga pada kelompok ini risiko rekurensi meningkat secara substansial. Pada kebanyakan pasangan (lebih dari 95%), risiko rekurensi tidak secara aktual meningkat. Bukti terkini menunjukkan, bahwa rekurensi sifatnya spesifik untuk masing-masing kromosom, sehingga pada sebagian besar kasus, mekanisme umumnya adalah parental mosaicism.2

SKRINING SINDROMA DOWN

SKRINING TRIMESTER PERTAMA

BIOKIMIAWI

Petanda biokimia untuk skrining trimester pertama  telah banyak diteliti, tetapi tampaknya kebanyakan dari petanda tersebut hanya sering dipakai pada trimester kedua, dan hanya b-hCG dan pregnancy associated plasma protein A (PAPP-A) yang sering dipakai untuk trimester I. Berbeda dengan pemeriksaan trimester II, kadar total hCG tidak mempunyai nilai untuk skrining trimester I. Pada kehamilan dengan trisomi 21 kadar b-hCG meningkat dan kadar PPAP-A  menurun dibanding dengan kehamilan normal.  Setelah kehamilan 13 minggu kadar PPA-P tidak dipakai lagi sebagai petanda skrining. Program skrining trimester I dengan menggabungkan umur ibu, b-hCG   dan PPAP-A  dilaporkan mampu mendeteksi trisomi 21 sekitar 60-68% , dengan risiko cut off level 1 : 250, untuk angka positif palsu sekitar 5%.3, 4

Tabel 1. Petanda biokimia trimester pertama :median MoM pada kehamilan dengan trisomi 213

Petanda

Median MoM
b-hCG
1,83
PAPP-A
0,38

ULTRASONOGRAFI
Nuchal Translucency
            Nuchal Translucency (NT) merupakan diskripsi gambaran USG dari cairan yang mengisi rongga antara kulit janin dengan jaringan lunak diatas spina servikalis, gambaran ini dapat diukur pada kehamilan 10-14 minggu, tetapi saat yang paling optimal adalah antara kehamilan 11-13 minggu. Untuk melakukan pemeriksaan NT menurut Snijders dkk (1998) ada beberapa syarat yang harus dipenuhi sebagai berikut2, 3 :
  • Ukuran CRL antara 38 – 84 mm
  • Potongan sagital janin harus jelas
  • Gambaran janin menempati > 75 % dari image, pada posisi netral
  • USG mempunyai kaliper dengan kemampuan jarak ukuran 0,1 mm
  • Ketebalan maksimum  subcutaneus translusensi antara kulit dan jaringan lunak diatas spina servikalis cukup jelas
  • Dapat dibedakan antara kulit janin dengan selaput amnion




Beberapa penelitian telah mengemukakan hubungan antara NT dengan anomali kromosom, dalam kehamilan normal trimester I ketebalan NT meningkat sesuai dengan kehamilannya. Persentil ke 95 ketebalan median NT normal adalah 0,8 mm  sampai dengan kehamilan 10-14 minggu. Penelitian multisenter  dengan polulasi besar menunjukkan pengkuran NT dengan kombinasi beberapa petanda bersama usia ibu dapat  mendeteksi kelompok risiko tinggi trisomi 21 sebesar 77%  dengan angka positif palsu 5%.  Beberapa masalah dalam mengukur NT untuk skrining trisomi 21 adalah kesulitan mengukur pada keadaan posisi janin yang tidak tepat dan masalah kegemukan pada ibu, sehingga pengukuran memerlukan waktu yang lama dan pengulangan pemeriksaan.2, 3
           
Tulang Hidung (Nasal Bone)
Sejumlah penelitian terakhir mengukur tulang hidung (nasal bone) sebagai metode skrining trisomi 21 pada akhir kehamilan trimester pertama. Cicero dkk melakukan USG pada 1092 janin usia 11-14 minggu mendapatkan 99,5% janin dengan kromosom normal mempunyai tulang hidung yang panjangnya sesuai dengan pertambahan CRL (crown rump length) sedang duapertiga janin dengan trisomi 21 dan 18 tidak didapatkan gambaran tulang hidung, hal ini karena keterlambatan osifikasi, namun pada 25 dari 79 janin trisomi mempunyai nasal bone dan panjangnya sesuai dengan CRL serta tidak berbeda secara bermakna dengan janin yang normal. Sementara penelitian  terakhir untuk mendeteksi trisomi 21 pada 60-70% janin dengan tulang hidung negatif, sehingga membuka kemungkinan menggunakan teknik ini untuk skrining trisomi 21.2

 

Subscribe to receive free email updates:

Related Posts :

  • METABOLISME VITAMIN D Setelah vitamin D dibentuk di kulit atau diambil secara lisan, kemudian vitamin D dimetabolisme menjadi dua zat yang berbeda dalam tubuh ya… Read More...
  • KEKURANGAN VITAMIN D Vitamin D sangat penting untuk banyak aspek kesehatan, termasuk penyerapan kalsium dan fosfor dari makanan, serta membangun tulang yang kua… Read More...
  • FUNGSI VITAMIN D Fungsi utama vitamin D adalah membantu pembentukan dan pemeliharaan tulang bersama dengan vitamin A dan vitamin C, hormon-hormon paratiroid… Read More...
  • MEMBAHAS TENTANG TELINGA Telinga · Serumen · Membran timpani Normal: sedikit cekung, mengkilat, refleks cahaya positif · Otitis media kat… Read More...
  • Peranan Non Klasik Vitamin D Berbagai penelitian genetika, nutrisi dan epidemiologi, serta bukti ilmiah terbaru yang berkaitan dengan defisiensi vitamin D tidak hanya b… Read More...

0 Response to "Rbnormalitas Kromosom Pada Ibu Hamil"

Post a Comment

Subscribe to: Post Comments (Atom)