» » SKRINING BIOKIMIA DAN NASAL BONE

SKRINING BIOKIMIA DAN NASAL BONE



Perkembangan terakhir untuk skrining trisomi 21 adalah dengan kombinasi pemeriksaan NT pada trimester I dengan marker biokimia, beberapa penelitian telah melaporkan kombinasi NT dengan b-hCG, PAPP-A dan umur ibu  mempunyai sensitifitas 80-89% untuk deteksi trisomi 21. Pemeriksaan dengan kombinasi ini secara substansial lebih sensitif bila dilakukan pada trimester pertama, berdasarkan kalkulasi bahwa pemeriksaan trimester I didapatkan sensitifitasnya 8,3% lebih tinggi dari pemeriksaan pada trimester kedua. 3, 5, 6
Nicolaides KH dkk dalam penelitiannya mengemukakan skrining kelainan  kromosom  trisomi 21 pada kehamilan 12 minggu  hanya dengan petanda umur ibu saja sensitifitasnya 30%, bila dengan petanda umur ibu dan petanda  serum biokimia pada trimester II sensitivitasnya 60-70%, bila dengan petanda umur ibu, dengan NT trimester I sensivisitasnya 75% dan bila kombinasi petanda umur ibu, NT pada trimester I, serum biokimia b- hCG dan plasma protein A (PAPP-A) pada usia kehamilan  11-14 minggu hasilnya akan mencapai 90%. Dengan kemajuan teknologi dalam pemeriksaan biokimia memungkinkan untuk mendapatkan hasilnya dalam 30 menit sehingga pemeriksaan USG dapat digabungkan dengan pemeriksaan biokimia yang cepat. Konsep baru ini disebut dengan One Stop Clinic for Assesment of Risk  (OSCAR).    Kaissenberg CS dkk dalam penelitian multisenter di Jerman dengan prinsip yang sama seperti metode OSCAR, mengemukakan hasil skrining kelainan kromosom untuk trisomi 21 kehamilan pada kehamilan 11-14 minggu dengan pengukuran umur ibu, NT trimester I dan biokimia serum darah b-hCG dan PPAP-A , akan mendapatkan sensitifitas sekitar 86-90%.5, 7

Tabel 2. Perbandingan angka deteksi (detection rate), untuk angka positif

               palsu 5%, pada berbagai metode skrining trisomi 21.

Perkembangan terakhir skrining trimester awal membuka kemungkinan deteksi sampai 95% bila menggabungkan MA, fetal NT dan NB dengan biokimiawi serum free-BhCG dan PAPP-A.2


SKRINING TRIMESTER KEDUA

BIOKIMIAWI

            Alfa fetoprotein (AFP) merupakan petanda serum pertama yang dipakai untuk program skrining trisomi 21. Skrining biokimia AFP secara tradisi dilakukan pada kehamilan antara 15 – 21 minggu, dimana saat ini serum maternal AFP  telah meningkat  disebabkan adanya transport transplasenta dan transamnion dari janin ke sirkulasi maternal. Kehamilan dengan trisomi 21 kadar MSAFP menurun dibanding dengan kehamilan normal, dan bila petanda MSAFP dikombinasi dengan umur ibu mampu mendeteksi sekitar 40% trisomi 21.3, 6, 8
            Dalam program skrining kadar petanda ditetapkan berdasarkan nilai MoM dan usia kehamilan, penggunaan nilai MoM  sendiri tergantung dari hasil interprestasi laboratorium  dan fasilitas yang digunakan untuk menentukan variabel yang dapat mempengaruhi kadar petanda.3, 6

Tabel 3. Petanda serum trimester II, nilai MoM kehamilan dengan trisomi 21

PETANDA
MoM Trisomi 21
MSAFP
0,75
HCG
2,06
b-hCG
2,20
Estriol
0,72
Inhibin A
1,92
           
            Petanda biokimiawi serum yang digunakan untuk skrining trisomi 21 trimester II cukup banyak, antara lain b-hCG, Estriol (E3), dan inhibin A. Program skrining saat ini yang sering dilakukan adalah kombinasi umur ibu dengan beberapa petanda, seperti Double Test  yang merupakan kombinasi usia, AFP dan hCG yang mempunyai kemampuan deteksi sekitar 60% dan false positif 5%. Triple Test yang merupakan kombinasi usia, AFP, hCG dan E3 mempunyai kemampuan deteksi sekitar 70%, dan bila skrining double test atau triple test digabungkan dengan test Inhibin A akan meningkatkan kemampuan masing-masing sebesar 5% sampai 10%.3
Tabel 4. Kemampuan skrining dengan berbagai kombinasi petanda pada trimester II untuk angka positif palsu 5%MoM

PROGRAM SKRINING
SENSITIFITAS
OAPR
Umur ibu > 35 th
30 %
1 : 130
Usia + AFP
37 %
1 : 105
Usia + AFP + hCG *
59 %
1 : 65
Usia + AFP + hCG + E3 **
68 %
1 : 55
Usia + AFP + hCG + E3 + Inhibin A ***
76 %
1 : 55

OAPR = odds of pregnancy being affected if screening test positif  
* Double test, ** Triple test, *** Quadriple test.

ULTRASONOGRAFI

            Hubungan kelainan struktural dan anomali kromosom telah diketahui, kurang lebih sepertiga janin  dengan trisomi 21 mempunyai kelainan struktural mayor. Defek  kongenital jantung merupakan kelainan yang paling sering dengan insidensi sekitar 45%. Defek kanalis atrioventrikular dan ventrikular septal defek adalah bentuk anomali yang paling sering ditemukan. 3, 6
            Tabel dibawah ini menunjukkan beberapa soft marker yang telah diidentifikasi secara USG pada janin trisomi 21. Soft petanda adalah gambaran USG minor beberapa diantaranya bersifat sementara. Ketebalan nuchal fold merupakan salah satu pemeriksaan soft marker yang paling sensitif dan spesifik sebagai petanda pemeriksaan dengan USG pada trimester kedua, ukuran > 6 mm dapat mengidentifikasi sekitar 40% kasus trisomi 21 pada populasi  risiko tinggi. Risiko aneuploidi akan meningkat dengan semakin banyaknya anomali janin yang terdeteksi. Pada wanita yang dengan pemeriksaan biokimia tergolong risiko tinggi untuk  mendapat bayi trisomi 21 diperkirakan risiko ini akan meningkat sekitar 5 kali lebih besar bila dijumpai kelainan secara USG, tetapi pemeriksaan USG yang normal tidak dapat menyingkirkan kelainan kromosom, karena hanya 50% janin dengan trisomi 21 yang dijumpai kelainan dengan pemeriksaan USG.3
            Kombinasi pemeriksaan petanda yang terbaik adalah ketebalan nuchal fold, humerus pendek dan pyelectasis renal yang  bila ditemukan bersamaan mempunyai sensitifitas 87% dengan angka positif palsu 6,7% untuk identifikasi trisomi 21. Keuntungan memakai petanda ini karena relatif lebih mudah dibanding dengan pemeriksaan dengan petanda kelainan jantung yang membutuhkan waktu lama dan tingkat pengalaman yang tinggi seorang sonografer. 3

 Tabel 5. Soft marker trisomi 21 yang ditemukan pada pemeriksaan USG 

STRUKTURAL
SOFT MARKER
Kistik higroma
Ketebalan NT
Atrioventrikular septal defek
Pyelectasis renal
Ventrikular septal defek
Pemendekan humerus
Atresia duodenal
Pemendekan femur
Ventrikulo megali
Echogenik bowel
Eksomfalos
Echogenik intracardiac focus
Hidrotoraks
Hipoplasia falank tengah jari kelima

Sandal gap

Subscribe to receive free email updates:

Related Posts :

0 Response to "SKRINING BIOKIMIA DAN NASAL BONE"

Post a Comment

Subscribe to: Post Comments (Atom)