APA ITU PENYAKIT GENETIK
Penyakit penyakit genetik pada
dasarnya adalah suatu penyakit yang jarang ditemukan. Penyakit ini biasanya
ditimbulkan karena suatu keturunan dimana kelainaanya dikarenakan pada suatu
gen resesif suatu kromosom. Pada dasarnya kebanyakan kasus seperti ini sulit
dikenali dari dini pasalnya tumbuh kembang penyakit berlangsung pada waktu yang
sangat lama namun pasti. Kelainan ini biasanya ditimbulkan karena kerusakan DNA
dimana sifatnya sulit untuk disembuhkan untuk di obati, mungkin kelainan
seperti ini hanya bisa dicegah saja. Namun cara seperti inipun masih menjadi
tanda tanya besar dimana masih minimnya pengetahuan seseorang mengenai
genetika, mungkin hanya masyarakat tertentu saja yang mengerti akan hal ini.
Berkembangnya berbagai jenis
penyakit dan kelainan yang ditimbulkan oleh genetik manusia memang sangat sulit
diobati apalagi penyakit itu diturunkan sendiri oleh orang yang mengalami suatu
jenis penyakit tertentu. Kita sering memikirkan tentang penyakit penyakit yang
disebarkan oleh genetic itu sendiri, sebagai penyakit langka atau kurang
berarti. Memang benar penyakit yang
diwariskan itu jarang terjadi, namun bila semua penyakit yang disebarkan secara genetic dipertimbangkan
secara bersama, mereka rupanya tidak begitu langka. Frekuensi terjadinya
penyakit penyakit genetic pada manusia adalah tidak tepat untuk beberapa sebab,
termasuk diagnosis yang jelek, distribusi yang tidak biasa dari tipe tipe
populasi, dan kasus kasus yang tidak dilaporkan.
Insiden suatu penyakit mungkin
sukar ditentukan bila penyakit tidak dikenali secara fisik pada kelahiran dan
bila terdapat uji untuk menetapkan perkembangannya yang akan datang. Seperti
contoh penyakit yang baru bisa dikenali setelah usianya 35 tahun yaitu Korea
Huntington,dan penyakit penyakit lain yang berhubungan dengan uji kimia yang
digunakan, misalnya beberapa anak fenil ketouria.
Prevalensi suatu penyakit
lebih sulit lagi untuk ditentukan karena populasi besar sulit disaring,khususnya
untuk suatu penyakit yang agak Jarang. Kebanyakan penderita sebagian besar
menolak untuk dikaji, hal ini mungkin tidak
disadari oleh kebanyakan penderita bahwa mereka
membawa suatu gena mutan, mereka mungkin mempunyai bentuk subklinis suatu
penyakit. Seperti telah kita ketahui bahwa insiden dan prevalensi penyakit
penyakit yang disebarkan genetik beragam dengan suku bangsa, daerah geografis, atau
kelamin.
Penggolongan penyakit penyakit genetic
Cara cara paling sederhana
untuk menggolongkan penyakit penyakit genetic adalah sesuai dengan apakah gena
yang rusak itu pada kromosom X atau kromosom otosomal, dan apakah penyakit
dominant atau resesif. Selanjutnya, informasi demikian sering berguna pada
konseling keluarga atau menemukan lain lain anggota keluarga yang mempunyai
penyakit. Penting diperhatikan bahwa kebanyakan penyakit yang tidak berbahaya
sering terjadi dengan frekuensi yang sangat tinggi.
Barangkali cara cara yang
paling baik untuk menggolongkan penyakit penyakit genetic adalah berdasarkan
pada protein yang rusak yang bertanggung jawab untuk keadaan ini. Di kenal
lebih dari 80 varian dehidro genase glucose 6-fosfat, 49 dengan aktifitas
menurun. Varian varian intrasistonik ini disebabkan oleh mutasi pada tapak
tapak yang berbeda dengan gena yang bertanggung jawab untuk memprogam sintesis
enzim.
Pada penyakit penyakit seperti
sindroma Lesch-Nyhan, ketoasiduria rantai bercabang, penyakit gaucher, dan
fenil ketouria, jumlah aktifitas enzim yang hilang berbanding langsung dengan
beratnya penyakit.
Penyakit penyakit sitogenik
Penyakit sitogenik sesungguhnya bukan penyakit biokimia, namun karena
mereka ditemukan sebagai kelainan sitologik yang mencolok dari kromosom
kromosom, mereka dapat difikirkan sebagai mempengaruhi metabolisme protein dan
asam nukleat.
0 Response to "APA ITU PENYAKIT GENETIK "
Post a Comment