ABNORMALITAS KROMOSOM LAIN BIOKIMIAWI
Sampai saat ini program skrining biokimia untuk menentukan kelainan kromosom masih ditujukan untuk menentukan adanya trisomi 21, telah diketahui bahwa kelainan kromosom akan berdampak pada perubahan kadar petanda dibanding kehamilan normal. Sejak tahun 1992, teknik skrining dengan double markers atau triple markers mulai dipakai secara luas. Pada perkembangan selanjutnya skrining triple makers juga dipakai untuk deteksi trisomi 18.6, 8
Pada trisomi 13 dan 18 kadar free b-hCG dan PAPP-A dalam serum ibu menurun. Pada kelainan kromosom seks kadar free b-hCG normal dan PAPP-A rendah. Pada triploidy yang diandric (tambahan kromosom dari ayah) kadar free b-hCG sangat meningkat sementara PAPP-A sedikit menurun, sedang triploidy yang digynic kadar free b-hCG dan PAPP-A menurun. Skrining dengan kombinasi pemeriksaan NT , free b-hCG dan PAPP-A dapat mengidentifikasi sekitar 90% dari seluruh kelainan kromosom ini dengan screen-positive rate 1%.5
Skrining atau protokol spesifik untuk pemeriksaan aneuploidi lain sampai saat ini belum ditetapkan, tetapi sebagai data dasar pada keadaan seperti trisomi 13 berhubungan dengan rendahnya AFP, peningkatan hCG berhubungan dengan triploidi dan Turner sindrom bila ditemukan hidrops fetalis.6, 8
ULTRASONOGRAFI
TRIMESTER PERTAMA
Pada trisomi 18 dan 13 pola peningkatan NT serupa dengan rata-rata pada trisomi 21. NT pada kelainan ini sekitar 2,5 mm di atas median normal untuk CRL. Pada sindroma Turner, median NT kurang lebih 8 mm di atas median norma.2
Selain itu, pada trisomi 18 terjadi restriksi pertumbuhan janin lebih dini, kecenderungan untuk bradikardiadan eksomfalos pada 30% kasus, tulang hidung negatif pada 55% dan arteri umbilikalis tunggal pada 75% kasus. Pada trisomi 13, terjadi takikardia pada 70% kasus dan IUGR dini, megakistik, holoprosensefali atau eksomfalos pada 40% kasus. Pada sindroma Turner, terjadi takikardia pada 50% kasus dan IUGR dini. Pada triploidi terjadi IUGR asimetris yang dini, bradikardia pada 30% kasus, holoprosensefali, perubahan molar pada plasenta sekitar 30%.2
TRIMESTER KEDUA
Tabel di bawah ini menunjukkan defek kromosomal janin dan abnormalitas ultrsonografi pada trimester ke-22 :
Tabel 6. Defek kromosomal janin dan abnormalitas ultrsonografi
0 Response to "ABNORMALITAS KROMOSOM LAIN BIOKIMIAWI"
Post a Comment