SKRINING NEURAL TUBE DEFECTS (NTDs)
Sebelum akhir tahun 1970an belum diketahui cara untuk mendeteksi kehamilan dengan kelainan NTD sampai kemudian ditemukan bahwa alfa fetoprotein dalam cairan amnion dan serum ibu merupakan petanda bagi kehamilan dengan janin menderita kelainan ini.6
Alfa fetoprotein adalah glikoprotein yang diproduksi oleh yolk sac, beredar dalam sirkulasi janin dan keluar melalui urin ke dalam cairan amnion. Walaupun fungsinya belum diketahui tetapi alfa fetoprotein (AFP) merupakan protein serum yang terutama dalam tubuh janin. Kadarnya dalam serum dan cairan amnion meningkat sampai usia kehamilan 13 minggu kemudian akan menurun dengan cepat. AFP masuk dalam sirkulasi ibu melalui difusi melewati membran plasenta dan mungkin ditranspor melalui sirkulasi plasenta. Brock dan Sutcliffe (1972) menemukan peningkatan kadar AFP dalam cairan amnion dan serum ibu pada kehamilan dengan janin anencephali. Penelitian prospektif yang pertama mengenai hubungan kadar AFP dalam serum ibu dengan kejadian NTD dilakukan di Inggris, kemudian dipakai secara luas di Amerika Serikat dan daratan Eropah.4, 6, 8
Pemeriksaan AFP dalam serum ibu biasanya dilakukan pada usia kehamilan 15-22 minggu, namun sensitivitas yang terbesar pada usia 16-18 minggu. Hasilnya dipengaruhi oleh usia ibu, berat badan, ras, status diabetes dan jumlah janin. Kadarnya diukur dalam ng/mL dan dilaporkan sebagai multiple of median (MOM) dari populasi normal. Peningkatan AFP lebih besar dari atau sama dengan 2.0 sampai 2.5 MOM merupakan indikasi meningkatnya risiko NTD dan anomali struktur yang lain dan memerlukan pemeriksaan lebih lanjut.4, 6, 8
Bila dengan pemeriksaan USG ditemukan usia kehamilan yang tidak sesuai maka pemeriksaan AFP diulang. Bila kadar AFP antara 2.5-3.5 MOM maka sebaiknya diulang, karena daerah antara 2.5 – 3.5 MOM tumpang tindih antara kadar normal dan yang terkena NTD (lihat gambar 1). Bila kadar AFP > 3.5 MOM tidak perlu diulang lagi karena jelas menandakan ada risiko kelainan pada janin.4, 6
The American College of Obstetrician and Gynecologists pada tahun 1996 merekomendasikan semua wanita hamil untuk menjalani skrining maternal serum AFP (MSAFP). Dengan cut off point 2.0 – 2.5 MOM kebanyakan laboratorium melaporkan hasil skrining positif berkisar 3-5 persen, dengan sensitivitas 90% dan nilai prediksi positif 2 – 6%. Oleh karena hanya 1 dari 16 – 33 wanita dengan peningkatan AFP yang mempunyai janin dengan kelainan, maka harus diberikan konseling yang jelas pada ibu mengenai tingginya angka positif palsu, risiko amniosintesis dan tujuan program skrining.6
Pemeriksaan USG dapat mendeteksi kelainan NTD dengan baik. Dalam telaah terhadap 234 janin spina bifida dari 9 penelitian, Watson dkk (1991) melaporkan bahwa 99% kasus mempunyai paling sedikit satu dari lima gambaran spesifik anomali kranial yang terdeteksi dengan pemeriksaan USG. Gambaran tersebut meliputi : lemon sign, ventriculomegaly, obliterasi cisterna magna, diameter biparietal yang kecil dan cerebelum yang elongasi (banana sign).6, 9
Kadar AFP dalam cairan amnion diperiksa bila hasil pemeriksaan USG terhadap ibu dengan peningkatan MSAFP tidak ditemukan adanya kelainan. Bila kadar AFP dalam cairan amnion meningkat dilakukan pemeriksaan acetylcholinesterase dalam cairan amnion. Bila acetylcholinesterase meningkat menandakan adanya paparan terhadap jaringan neural atau ada defek terbuka yang lain pada janin. Bila kadar AFP cairan amnion meningkat tanpa peningkatan acetylcholinesterase berarti mungkin ada penyebab lain atau mungkin karena kontaminasi dari darah janin.6, 8
Dengan resolusi USG yang semakin baik maka hampir semua kelainan NTD dapat terdiagnosis dengan pemeriksaan USG sehingga amniosintesis untuk karyotype maupun untuk pemeriksaan AFP sudah menjadi hal yang kontroversial. Pemeriksaan karyotype hanya dilakukan bila kadar AFP dalam cairan amnion dan serum ibu meningkat tanpa ditemukan adanya kelainan pada pemeriksaan USG. Bila kadar AFP dalam cairan amnion abnormal maka kemungkinan untuk adanya kelainan kromosom pada janin meningkat lima kali lipat.6
Peningkatan kadar AFP dalam cairan amnion juga dapat ditemukan pada anomali yang disebabkan oleh multifaktorial seperti omphalocele, gastochisis, cystic hygroma. Pada keadaan ini acetylcholinesterase dapat meningkat atau tetap, sedang pada kelainan gen tunggal (mendelian) seperti nefrosis kongenital, AFP akan meningkat sedang acetylcholinesterase tidak.6, 8
0 Response to "SKRINING NEURAL TUBE DEFECTS (NTDs) "
Post a Comment